سال ۱۹۹۰ در  ایالات متحده آمریکا  اولین بار روش ژن درمانی روی کودک چهار ساله مبتلا به اختلال ژنتیکی نادر  انجام گرفت.این بیمار به دلیل دارا نبودن سیستم ایمنی طبیعی باید در محیط استریل نگهداری می شد و مرتب آنتی بیوتیک مصرف می کرد.در این بیمار گلبول های قرمز بیمار گرفته شد و در آزمایشگاه رشد داده شد و ژن سالم به گلبول های بیمار اضافه گردید و به بدن برگردانده شد. مطالعات بعدی بهبود سیتم ایمنی فرد را نشان داد.این روش مادام العمر نبود و بیمار مجبور به تکرار درمان بود. ژن درمانی نمونه ای از روش‌های درمانی است که طی آن با ترمیم و رفع عیب ژن ، بیماری را درمان می‌کنند. در این عمل با انتقال ژن مورد نظر به سلول اختصاصی ، ژن معیوب تعمیر یا جایگزین می شود. امروزه درمان ها به سمت مدرن شدن با عوارض جانبی کمتر  حرکت می کنند.  هدف ژن درمانی ، درمان وسیع بیماری های ژنتیکی ، بیماری های عفونی ، سرطان ها و اختلالات تک ژنی  مثل هموفیلی ، سیستیک فیبروزیس و بیماری های ویروسی از جمله ایدز است. امروزه به دليل پيچيدگي بيولوژيکي بيش از حد ژن‌درماني در انسان و عدم شناخت کامل بسياري از بيماريهاي ژنتيکي امکان استفاده وسيع از ژن‌درماني در انسان ميسر نشده است. در ژن درمانی سلول هدف باید نیمه عمر طولانی داشته باشد، تا اثر زیستی انتقال ژن ، واجد دوام لازم باشد.

انواع ژن درمانی:

ژن درمانی به دو نوع مستقیم(in vivo) و غیر مستقیم(in vitro) تقسیم می شود.  در ژن درمانی مستقیم ژن بیگانه پس از جدا شدن از پلاسمید به وکتور هایی وارد شده و این وکتور ها به بدن بیمار تزریق می شوند. در حالی که در ژن درمانی غیر مستقیم همزمان با وارد کردن ژن بیگانه به وکتور، جمعیتی از سلول های بدن بیمار نیز جدا شده و پس از مجاورت وکتور های حاوی ژن هدف با محیط کشت سلول های فوق و به دست آوردن سلول های تصحیح شده ژنتیکی این سلول ها وارد بدن فرد خواهند شد. به طور کلی انتقال ژن در سلول های پیکری برای بدست آوردن یک فنوتیپ سالم ژن درمانی خوانده می شود.

یک ژن انتقال یافته در ژن درمانی ، اکثرا از یک DNA مکمل تحت کنترل توالی پیشبری که ممکن است لزوما پیشبر طبیعی ژن نباشد تشکیل شده است.سلول های بنیادی مغز استخوان و سلول های اندوتلیال می توانند سلول های هدف مناسبی برای ژن درمانی باشند. طی ژن درمانی ممکن است ، بیمار به ناقل یا ژن انتقال دهنده واکنش نا مطلوبی دهد و ژن انتقال داده شده در DNA بیمار جای گیرد و سبب ایجاد بدخیمی شود.

ناقل های ژن درمانی:

برای ژن درمانی ، نیاز به ناقل مناسب است. ناقل می تواند ویروسی و غیر ویروسی باشد.

ناقل های ویروسی:

ناقل های ویروسی از کارآمدترین ها برای انتقال ژن هستند. بطور کلی ناقل ایده آل، باید به راحتی ساخته شود و راحت وارد سلول هدف شود. رترو ویروس ها ، آدنو ویروس ها و ویروس های وابسته به آدنو (AAV) ازجمله ناقل های ویروسی هستند. رتروویروس ها بعد از وارد شدن به ژنوم مدت زمان طولانی بیان می شوند ولی قابل انتقال به سلول های تقسیم نشده نیستند. آدنوویروس ها قادرند وارد سلول های تقسیم شده شوند ولی سبب تحریک شدید سیستم ایمنی می شوند. ویروس های وابسته به آدنو هم قادرند وارد سلول های تقسیم شده شوند و مدت طولانی در داخل سلول بیان شده و سیستم ایمنی را نیز تحریک نکنند.

ناقل های غیر ویروسی:

ناقل های غیر ویروسی مثل پلاسمید و لیپوزوم نسبت به وکتور های ویروسی سمیت کمتری دارد. استفاده از ناقل های ویروسی به علت خاصیت ایمونوژنسیتی ، هزینه بالای تولید و احتمال اضافه شدن ژنوم ویروس به میزبان محدود شده است. پلاسمید ها مولکول هایی با بار منفی هستند که برای افزایش توانایشان ، آنها را با پلی مر های کاتیونی همراه می کنند. ليپوزوم ها بسته ای از چربی های طبيعی قابل تخريب هستند که ژن را محصور نموده و آن را به داخل سلول منتقل می کنند. ليپوزوم ها بر خلاف ويروس ها، نسبتا بی جان هستند و ايمنی بيشتری دارند